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一项新的 Geisinger 研究发现，基于人群的基因组筛查可以促进 RET 基因变异患者的甲状腺髓样癌 (MTC) 的早期检测。

MTC 占所有甲状腺癌的 2% 至 5%，占与甲状腺癌相关的所有死亡的 13%。大约四分之一的 MTC 病例是遗传性的，可归因于 RET 基因的变异。

作为 MyCode 社区健康计划的一部分，Geisinger 研究评估了 75名被发现具有 RET 基因变异的患者。在获得这些基因结果之前，所有患者都没有任何甲状腺癌症状。

其中 20 名患者在了解 RET 变异后选择了甲状腺切除术;13 人还切除了淋巴结。在选择接受手术的 20 名患者中，有 12 名被检测出癌症。另外两名患者患有 C 细胞增生，这是 MTC 的已知前兆。结果发表在JAMA Otolaryngology-Head and Neck Surgery上。

研究小组表示， 虽然基因组筛查可以为 MTC 的早期检测和治疗提供机会，但还需要做更多的工作来确保患者获得了解病情并根据其遗传风险因素做出治疗决定所需的教育和资源。

“研究中的一些患者可能由于在检测时没有症状而选择不进行手术，或者在对潜在风险采取行动时犹豫不决，”负责人和 FACS 的 DO 的 Nicholas Purdy 说。 Geisinger 耳鼻喉科的颈部外科和该研究的主要作者。“重要的是要进一步确定护理障碍，并确保所有患者都能收到他们需要的信息，以便就他们的护理做出明智的决定。”

“通过 MyCode 进行的基因组筛查使我们能够发现以前未被认识到的癌症和其他严重疾病的风险，并及早进行干预，”Geisinger 基因组健康系主任、该研究的合著者、硕士、公共卫生硕士 Adam Buchanan 说。

关键词： 甲状腺癌 基因变异 甲状腺髓样癌 四分之一